A Klinefelter-szindróma egy, kizárólag a férfiakat érintő, kromoszomális rendellenesség. Ilyenkor nem 46, hanem 47 kromoszómájuk van a sejteknek, és kisebb méretű herékkel rendelkeznek az átlagosnál. Így sajnos kevesebb tesztoszteront is termelnek, mint mások. A jó hír azonban, hogy a terhesség alatt ez a rendellenesség kiszűrhető: már a 10. héttől elvégezhető egy teszt, amely kimutathatja ezt. Fontos, hogy a szűrésre már a magzati korban sor kerüljön, ugyanis a későbbiekben akár férfi meddőséget is okozhat ez a probléma. Cikkünkben bemutatjuk, mi is pontosan a Klinefelter-szindróma, mivel jár, és hogyan kezelhető.
Kromoszóma-rendellenességek és kockázataik
Az egyik leggyakoribb félelem terhesség alatt a kromoszóma-rendellenesség
A születendő baba a fogantatás során mindkét szülőtől 23-23 kromoszómát örökít tovább, fiúgyermekek esetén egy X és egy Y kromoszómát. Ha ezekből létrejön bármilyen mutáció, az már kromoszóma-rendellenességnek számít, ami a későbbiekben az újszülött értelmi fogyatékosságában, vagy anatómiai eltéréseiben nyilvánulhat meg.
A kromoszóma-rendellenesség minden esetben a genetikai rendellenességek közé tartozik. Azonban vannak köztük olyan esetek, amelyek csak a génekre hatnak, de a kromoszómák szerkezetét nem érintik.
A kromoszóma-rendellenességek rizikója fokozottabb a 35 éves kor feletti terhességek esetén. Illetve akkor is, ha a családban már volt 13-as, 21-es vagy 18-as triszómia (ezek a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek közé tartoznak), rendellenesek a biokémiai szűrővizsgálatok eredményei, és az ultrahangvizsgálat is problémás fejlődést, növekedést mutat.
A legismertebb kromoszóma- rendellenességek
- Down-kór: A magzati triszómiák közül az egyik legtipikusabb, súlyos fejlődési rendellenesség. Ilyenkor a 21-es kromoszómából nem kettő van, hanem három, amely általában értelmi fogyatékossággal jár. Ehhez továbbá immunrendszeri gyengeség, szív-és tüdőbetegség, ferde metszésű szemek, alacsony izomtónus és testmagasság is társulhat.
- Patau-szindróma: Szintén egy magzati triszómia, csak itt a 13-as kromoszómából van három. Ha meg is születik az újszülött (ami az esetek mindössze 1%-a), sajnos gyakran nem éli meg az egyéves korát sem.
- Edwards-kór: A harmadik magzati triszómiánál a 18-as kromoszómából rendelkezik hárommal a magzat. 6000 kisbabából körülbelül 1 születik ezzel a rendellenességgel, viszont csak 50%-os az esélyük ezeknek a gyermekeknek arra, hogy megérik az első hetüket. Mindez a komoly fejlődési visszamaradottságra, szívelégtelenségre, légzési problémákra, étkezési nehézségekre vezethető vissza.
- Klinefelter-szindróma (XXY): Az ivari kromoszóma eltérései között az egyik leggyakoribb a Klinefelter-szindróma. Nem örökletes, és nincsenek is feltűnő külső jegyei ennek a kromoszóma-rendellenességnek, amely kisebb méretű herékkel és kevesebb tesztoszteron-termelődéssel jár. Ilyenkor még egy X kromoszóma társul a már meglévő XY-hoz, innen ered az elnevezése is.
A Klinefelter-szindróma okai és jelei
Mi pontosan a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiú újszülötteknek a normálistól eltérően nem XY a kromoszóma-összetételük az embriójuk kialakulása során, hanem két XX plusz egy Y, azaz XXY. Ritkán XXXY, vagy még ennél is több X-kromoszómájuk van az érintetteknek. Tehát számfeletti az X kromoszómájuk, amely általában anyai, ritkán apai eredetű. Minél magasabb viszont az anya életkora, annál nagyobb az esély, hogy előforduljon a fiúgyermeknél ilyen rendellenesség.
A kisfiúk a pubertáskorig teljesen átlagosnak néznek ki – akkor azonban megváltozik a külsejük, némileg nőiesebb irányba. Széles csípő, hosszabb végtagok, átlagosnál magasabb testalkat jellemzi őket, viszont a heréjük ugyanolyan (kicsi) marad. A spermiumképződés bennük vagy súlyosan károsodott, vagy teljesen hiányzik. A péniszük is gyakran az átlagosnál kisebb méretű. Szőrzetük szintén gyérebb, mint más fiúknak. Idővel csontritkulás, mell daganat, heredaganat és cukorbetegség alakulhat ki náluk – nagyobb eséllyel, mint más férfiaknál. Emellett a probléma meddőséget is okozhat.
A betegség 500-1000 fiú gyerekből egyet érint. A felnövekvő kisfiúk általánosságban érzékenyek és csendesek, viselkedésük sokszor gyermeki, néha pedig lassabb ütemű a nyelvi és beszédfejlődésük. Felléphetnek náluk tanulási zavarok is: az átlagos IQ-juk 85-90 közötti, ezért gyakran elkalandoznak fejben, és nehezen koncentrálnak. További jellemzőjük, hogy az önérvényesítő-és ítélőképességük általában fejletlen. Az átlagnál tehát rosszabb kognitív képességek ellenére olyanok is akadnak, akik sikeresen végeznek el valamilyen felsőfokú tanulmányt, képzést.
Előfordul az is, hogy felnőttkorig az imént említett tünetek egyike sem jelentkezik, azaz semmi sem utal arra, hogy Klinefelter-szindrómás lenne, egyedül a terméketlensége az, ami észlelhető.
A Klinefelter-szindróma és a terhesség
A Klinefelter-szindróma még a terhesség alatt diagnosztizálható, kétféleképpen: invazív, azaz beavatkozással járó, és nem invazív, beavatkozás nélküli vizsgálatokkal. Az invazív módszerek (mint a magzatvízből vagy a méhlepényből vett minták) ugyan diagnosztikus értékűek, viszont kockázattal járhatnak. A legelterjedtebb nem invazív vizsgálatnak az ultrahang számít, amelyet az első, a második és a harmadik trimeszterben is elvégeznek. Azonban a kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben mutathatóak ki az ultrahangon, így ez nem mindig hatékony.
Emellett léteznek biokémiai szűrések: a négyes, a kombinált és az integrált teszt is. Ezek a NIPT (nem invazív prenatális teszt)-vizsgálatok, amelyekre a terhesség 10-20. hete között kerülhet sor. Ezek viszont pontos, gyors eredményeket hozhatnak, 98-99%-os pontossággal.
Hogyan kezelhető a Klinefelter-szindróma?
Milyen hatással van a baba fejlődésére ez a kromoszóma rendellenesség?
Amennyiben „csak” XXY-kromoszómákról beszélünk (tehát ezeket hordozza a magzat minden sejtje), a herék fejlődése és a szexuális fejlődés ütközik majd problémákba. Ha azonban XXXY, vagy XXXXY a kromoszómák szerkezete (tehát nem is csak 47, hanem 48 vagy 49 van belőlük a baba testi sejtjeiben), akkor már a jelenség súlyosabb testi tüneteivel is számolhatunk. Csontvázrendszer eltérések, visszamaradott szellemi képességek, mozgáskoordinációs problémák, eltérő arcvonások vagy súlyos beszédzavarok jöhetnek létre. A felsoroltakon túl pedig rejtettheréjűség, a pénisz méretének jelentős csökkenése, és az ún. húgycsőhasadék (a húgycső külső nyílásának lefelé történő eltolódása) fordulhat még elő.
Azonban kialakulhat ún. „mozaikosság” is, amikor csak a testi sejtek egy részében van jelen az X-kromoszóma plusz példánya. Ilyenkor általában enyhébbek lesznek később a tünetek, hiszen a többi sejtnek hagyományos marad a kromoszómakészlete.
Kezelési módszerek
A serdülőkor után, időben elkezdve a tesztoszteron-pótlást fokozódhat a csontsűrűség, és férfiasabbá válhat a megjelenés. Mélyülni fog a hang, lecsökkenhet a mellek mérete, és erősebb szőrzettel fog rendelkezni a fiatal, amely az önbizalmára rendkívül pozitív hatással lesz.
Bár a fogamzóképesség helyreállítása nem lehetséges, a maszkulin testalkat biztosítása, a speciális, felzárkóztató oktatás, valamint a férfias viselkedés pszichológiai-pedagógia módszerekkel történő kialakítása fontos ebben a korban.
Milyen következménnyel járhat a szindróma?
A Klinefelter-szindróma tünetei, és a korábban már említett, daganatos betegségekre való hajlam mellett a legsúlyosabb következmény a meddőség lehet. Amennyiben beigazolódik az andrológiai kivizsgálás során az abnormális, azaz a normálistól eltérő spermakép, a kezelőorvos a genetikai kivizsgálást fogja javasolni. Ez molekuláris és citogenetikai vizsgálatokból áll.
Ha a citogenetikai, azaz kromoszómavizsgálatok során bebizonyosodik, hogy Klinefelter-szindrómával élők közé tartozunk, abban az esetben sem kell elkeserednünk. Ma már ugyanis erre is létezik megoldás: ez a közvetlenül a petesejtbe fecskendezett spermiuminjekció, illetve a közvetlenül a herékből történő spermiumnyerés (TESE) módszere. Ennek során egy-egy érett spermiumot kinyernek a beteg heréjéből, majd a petesejtbe juttathatják azt – melyet később a partnerünk méhébe ültetnek. Ezáltal pedig létrejöhet a terhesség.
Megelőzés és öröklődés
A probléma megelőzésére nincs mód, ugyanis még a jelenség kialakulása sem tisztázott. Azonban, ha már született klinefelteres babánk, a következő terhességnél már érdemes kromoszómavizsgálatot végeztetni.
A rendellenesség nem örökölhető, még a mozaikos változatában sem. Ezek a kromoszóma-rendellenességek teljesen véletlen folyamatok eredményei. Ha az embriót létrehozó szülői ivarsejtek között volt már szét nem vált kromoszóma, akkor a baba minden testi sejtjében lesz egy, vagy több felesleges plusz ivari kromoszóma.
A Reprogenesis klinikán elérhető a prenatális tesztelés, függetlenül attól, hogy a családban korábban felmerült-e bármilyen probléma. Ha pedig Klinefelter-szindrómára gyanakszunk saját magunkkal, vagy párunkkal összefüggésben, és nem sikerül már hosszú ideje a babavárás, a klinikán a férfi meddőség okait kivizsgáljuk, és megoldásokat nyújtunk a terméketlenségi problémákra. Módszerünk, a spermatogram eredményei alapján személyre szabott, asszisztált reprodukciós módszert, vagy donorprogramot javaslunk pácienseinknek – hogy minden hozzánk forduló szülővé válhasson.
