Kontakt

Carrier-teszt (hordozói szűrővizsgálat)- rejtett genetikai hibák kimutatása a DNS-ben

A Carrier-teszt egy fogamzás előtti genetikai vizsgálat, amelynek célja a DNS-ben lévő rejtett (recesszív) mutációk kimutatása, amelyek súlyos örökletes genetikai betegségeket okoznak.

Minden ember tudtán kívül általában több genetikai mutáció  hordozója. Ha mindkét partner ugyanazt a mutációt hordozza, akkor jelentős a kockázata annak, hogy az utódoknál az adott betegség teljes mértékben kialakul.

Az európai népességben nagy gyakorisággal előforduló genetikai betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, a gerincvelői izomsorvadás és a törékeny X-szindróma.

A teszt elvégzése nem kapcsolódik a mesterséges megtermékenyítési technikákhoz (IVF).

Tudj meg többet
Lépjen kapcsolatba velünk

A hordozói szűrővizsgálatok olyan genetikai vizsgálatok, amelyeket a tudományos közösség egyre gyakrabban ajánl a tudatos családtervezés keretében. Elsősorban olyan egyének azonosítására használják, akiknél fennáll annak a kockázata, hogy utódaik egy súlyos örökletes genetikai betegség hordozói lesznek.

A genetikai betegségek egészséges hordozói szinte mindig tünetmentesek (a betegség bármiféle tünete nélkül), és nincs olyan családi előzmény, amely a betegség jelenlétére utalna.

A hordozói szűrésbe bevont kórképek orvosilag jelentős monogén genetikai rendellenességek, amelyek autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődésűek.

A hordozói szűrővizsgálatokat olyan pácienseknek szánják:

akiknél a családban előfordult genetikai betegség,

akik rokoni viszonyban állnak egymással,

akik családot terveznek, és szeretnék tudni, hogy bizonyos súlyos genetikai betegségek hordozói-e,

a jövőre nézve tudni akarják, hogy a vizsgált génpanelben szereplő bizonyos mutációk hordozói-e.

Statisztikai adatok és a betegség valószínűsége:

Napjainkban körülbelül 8000 monogén öröklődő betegség ismert, amelyek között vannak recesszív és domináns változatok is.

  • A recesszív betegség megnyilvánulásának kockázata az utódokban 25% a hordozói partnereknél.
  • Domináns genetikai betegség esetén a kockázat 50%, ebben az esetben azonban az utódok vagy az érintett szülőtől öröklik a betegséget, vagy a betegség ún. „de novo” jelenik meg a szaporítósejtek (petesejtek vagy spermiumok) DNS-ében szerzett mutáció alapján.

Népességvizsgálatok azt mutatják, hogy a súlyos monogén betegségek előfordulása 1 millió élveszületésre vetítve 0,36%.

Az európai párok 0,8-1%-a van kitéve annak a kockázatnak, hogy gyermeke súlyos, autoszomális recesszív genetikai betegségben szenved.

A gyermekek körülbelül 6%-a születik genetikai vagy részben genetikai eredetű, súlyos születési rendellenességgel.

Autoszomális recesszív betegség öröklődése, ha mindkét partner hordozó:

A genetikai vizsgálat elve:

A vizsgálathoz elegendő 3 ml vér, időpontot a ReproGenesis klinika recepcióján lehet kérni.

A hordozószűrési tesztbe bevont betegségek orvosilag jelentős monogénes genetikai rendellenességek, amelyek autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődésűek. A ReproGenesis Klinika négyféle panelt kínál:

  • Panel PANDA Basic: alap prekoncepciós teszt
    Az 5 leggyakoribb recesszív betegség szűrése: cisztás fibrózis (CFTR gén), gerincvelői izomsorvadás (SMN1 gén), nem-szindrómás halláskárosodás (GJB2 gén), törékeny X-szindróma (FMR1 gén) és fenilketonuria (PAH gén). Továbbá trombofíliás mutációk és a meddőség leggyakoribb genetikai okainak kimutatására is irányul (férfiaknál AZF gén, nőknél a hormonstimulációra adott válaszban szerepet játszó gének).

  • Panel PANDA carrier: kiterjesztett prekoncepciós teszt 110 gén vizsgálatával
    Egy kiválasztott génkészlet szűrése a leggyakoribb és klinikailag jelentős örökletes genetikai betegségek azonosítása céljából, amelyek hordozói gyakran előfordulnak a közép-európai populációban.

  • Panel ILGA: kiterjesztett teszt a meddőség genetikai okainak feltárására
    50 gén vizsgálata nők esetében (primer petefészek-elégtelenség, petesejtérés zavara, megtermékenyülés kudarca, embrió fejlődésének leállása, ismétlődő vetélések stb.) és 70 gén vizsgálata férfiak esetében (oligo-astheno-teratozoospermia, azoospermia, ostor rendellenességek, megtermékenyülés kudarca, embriófejlődési zavar, hipogonadotróp hipogonadizmus stb.)

  • Panel PANDA Complete: átfogó teszt – a PANDA carrier és ILGA kombinációja
    Gének széles spektrumának szűrése a reprodukciós kockázat átfogó értékelése céljából.

További eljárás rejtett (recesszív) mutáció észlelése esetén a DNS-ben

Ha a Carrier-teszt egy vagy több génben mutációt talál, célszerű erre a mutációra tesztelni partnerét, akivel a családalapítást tervezi.

Ha a Carrier-teszt a partnerénél mutációt mutat ki ugyanabban a génben, akkor az IVF-ciklus elvégzését az embriók preimplantációs genetikai vizsgálatával (PGT-M) együtt javasoljuk elvégezni, és csak olyan embriókat választani ki az embrióbeültetéshez, amelyek a szülőktől nem örököltek mutációt a vizsgált génben.

Ha az embrió genetikai vizsgálata (PGT-M) csak az egyik szülőtől örökölt mutációt mutat ki, lehetőség van az ilyen embrió beültetésére, de figyelembe kell venni, hogy a gyermek a szóban forgó monogén betegség hordozója lesz, és felnőttkorában hasonló helyzetbe kerül, mint a szülei.

Űrlap

Kérjen szakértőt

Kontakt

Spolupráca so zdravotnou poisťovňou Dôvera

Naša klinika nadviazala spoluprácu so slovenskou zdravotnou poisťovňou Dôvera. Vďaka tomu môžu jej poistenci využívať zvýhodnené podmienky pri liečbe neplodnosti.

Dozvedieť sa viac

Tisztelt Pácienseink,

ezúton tájékoztatjuk Önöket, hogy munkaszüneti napok miatt klinikánk 2026. május 1-jén és 8-án is zárva tart.

Értem