Carrier-teszt (hordozói szűrővizsgálat)- rejtett genetikai hibák kimutatása a DNS-ben

A Carrier-teszt egy fogamzás előtti genetikai vizsgálat, amelynek célja a DNS-ben lévő rejtett (recesszív) mutációk kimutatása, amelyek súlyos örökletes genetikai betegségeket okoznak.

Minden ember tudtán kívül általában több genetikai mutáció  hordozója. Ha mindkét partner ugyanazt a mutációt hordozza, akkor jelentős a kockázata annak, hogy az utódoknál az adott betegség teljes mértékben kialakul.

Az európai népességben nagy gyakorisággal előforduló genetikai betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, a gerincvelői izomsorvadás és a törékeny X-szindróma.

A teszt elvégzése nem kapcsolódik a mesterséges megtermékenyítési technikákhoz (IVF).

A hordozói szűrővizsgálatok olyan genetikai vizsgálatok, amelyeket a tudományos közösség egyre gyakrabban ajánl a tudatos családtervezés keretében. Elsősorban olyan egyének azonosítására használják, akiknél fennáll annak a kockázata, hogy utódaik egy súlyos örökletes genetikai betegség hordozói lesznek.

A genetikai betegségek egészséges hordozói szinte mindig tünetmentesek (a betegség bármiféle tünete nélkül), és nincs olyan családi előzmény, amely a betegség jelenlétére utalna.

A hordozói szűrésbe bevont kórképek orvosilag jelentős monogén genetikai rendellenességek, amelyek autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődésűek.

A hordozói szűrővizsgálatokat olyan pácienseknek szánják:

akiknél a családban előfordult genetikai betegség,

akik rokoni viszonyban állnak egymással,

akik családot terveznek, és szeretnék tudni, hogy bizonyos súlyos genetikai betegségek hordozói-e,

a jövőre nézve tudni akarják, hogy a vizsgált génpanelben szereplő bizonyos mutációk hordozói-e.

Statisztikai adatok és a betegség valószínűsége:

Napjainkban körülbelül 8000 monogén öröklődő betegség ismert, amelyek között vannak recesszív és domináns változatok is.

  • A recesszív betegség megnyilvánulásának kockázata az utódokban 25% a hordozói partnereknél.
  • Domináns genetikai betegség esetén a kockázat 50%, ebben az esetben azonban az utódok vagy az érintett szülőtől öröklik a betegséget, vagy a betegség ún. „de novo” jelenik meg a szaporítósejtek (petesejtek vagy spermiumok) DNS-ében szerzett mutáció alapján.

Népességvizsgálatok azt mutatják, hogy a súlyos monogén betegségek előfordulása 1 millió élveszületésre vetítve 0,36%.

Az európai párok 0,8-1%-a van kitéve annak a kockázatnak, hogy gyermeke súlyos, autoszomális recesszív genetikai betegségben szenved.

A gyermekek körülbelül 6%-a születik genetikai vagy részben genetikai eredetű, súlyos születési rendellenességgel.

Autoszomális recesszív betegség öröklődése, ha mindkét partner hordozó:

A genetikai vizsgálat elve:

A vizsgálathoz 3 ml vér elegendő; kérjük, időpontfoglaláshoz vegye fel a kapcsolatot a ReproGenesis klinika recepciójával.

A Genoma társaság Genescreen® Carrier tesztjeit rendkívül fejlett, újgenerációs szekvenálással (NGS) végzik – egy olyan technológiával, amely a nukleáris és mitokondriális genomot vizsgálja az orvosilag fontos gének széles körű lefedettségével.

A Genescreen® teljes exonszekvenálást végez (azaz elemzi a gén minden olyan részének DNS-szerkezetét, amely részt vesz a fehérje előállításában), hogy azonosítsa a tesztpanelben szereplő gén összes mutációját.

A Genescreen® négyféle tesztpanelt kínál, a vizsgálandó gének számától függően:

  • Focus panel: 30 gén (több mint 30 genetikai előrejelzés)
    Az európai népesség körében a legismertebb recesszív és X-hez kötött genetikai rendellenességek szűrése, mint például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a béta-thalasszémia és az örökletes süketség.
  • Easy panel: több mint 300 gén (több mint 600 genetikai előrejelzés)
    Célzott számú gén szűrése a leggyakoribb és klinikailag jelentős örökletes genetikai betegségek azonosítására.
  • Standard panel: több mint 550 gén (több mint 700 genetikai előrejelzés)
    Tartalmazza a leggyakoribb és klinikailag releváns betegségeket, az askenázi zsidó származású egyénekre jellemző rendellenességeket is beleértve.
  • Expanded panel: több mint 1000 gén (több mint 1400 genetikai előrejelzés)
    Az ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) és az ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) ajánlása szerint a normál populációkban előforduló gének és genetikai rendellenességek széles körének szűrése, a specifikus genetikai rendellenességeket is beleértve.

További eljárás rejtett (recesszív) mutáció észlelése esetén a DNS-ben

Ha a Carrier-teszt egy vagy több génben mutációt talál, célszerű erre a mutációra tesztelni partnerét, akivel a családalapítást tervezi.

Ha a Carrier-teszt a partnerénél mutációt mutat ki ugyanabban a génben, akkor az IVF-ciklus elvégzését az embriók preimplantációs genetikai vizsgálatával (PGT-M) együtt javasoljuk elvégezni, és csak olyan embriókat választani ki az embrióbeültetéshez, amelyek a szülőktől nem örököltek mutációt a vizsgált génben.

Ha az embrió genetikai vizsgálata (PGT-M) csak az egyik szülőtől örökölt mutációt mutat ki, lehetőség van az ilyen embrió beültetésére, de figyelembe kell venni, hogy a gyermek a szóban forgó monogén betegség hordozója lesz, és felnőttkorában hasonló helyzetbe kerül, mint a szülei.

Űrlap

Kérjen szakértőt