Kontakt

Carrier-teszt (hordozói szűrővizsgálat)- rejtett genetikai hibák kimutatása a DNS-ben

A Carrier-teszt egy fogamzás előtti genetikai vizsgálat, amelynek célja a DNS-ben lévő rejtett (recesszív) mutációk kimutatása, amelyek súlyos örökletes genetikai betegségeket okoznak.

Minden ember tudtán kívül általában több genetikai mutáció  hordozója. Ha mindkét partner ugyanazt a mutációt hordozza, akkor jelentős a kockázata annak, hogy az utódoknál az adott betegség teljes mértékben kialakul.

Az európai népességben nagy gyakorisággal előforduló genetikai betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, a gerincvelői izomsorvadás és a törékeny X-szindróma.

A teszt elvégzése nem kapcsolódik a mesterséges megtermékenyítési technikákhoz (IVF).

Tudj meg többet
Lépjen kapcsolatba velünk

A hordozói szűrővizsgálatok olyan genetikai vizsgálatok, amelyeket a tudományos közösség egyre gyakrabban ajánl a tudatos családtervezés keretében. Elsősorban olyan egyének azonosítására használják, akiknél fennáll annak a kockázata, hogy utódaik egy súlyos örökletes genetikai betegség hordozói lesznek.

A genetikai betegségek egészséges hordozói szinte mindig tünetmentesek (a betegség bármiféle tünete nélkül), és nincs olyan családi előzmény, amely a betegség jelenlétére utalna.

A hordozói szűrésbe bevont kórképek orvosilag jelentős monogén genetikai rendellenességek, amelyek autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődésűek.

A hordozói szűrővizsgálatokat olyan pácienseknek szánják:

akiknél a családban előfordult genetikai betegség,

akik rokoni viszonyban állnak egymással,

akik családot terveznek, és szeretnék tudni, hogy bizonyos súlyos genetikai betegségek hordozói-e,

a jövőre nézve tudni akarják, hogy a vizsgált génpanelben szereplő bizonyos mutációk hordozói-e.

Statisztikai adatok és a betegség valószínűsége:

Napjainkban körülbelül 8000 monogén öröklődő betegség ismert, amelyek között vannak recesszív és domináns változatok is.

  • A recesszív betegség megnyilvánulásának kockázata az utódokban 25% a hordozói partnereknél.
  • Domináns genetikai betegség esetén a kockázat 50%, ebben az esetben azonban az utódok vagy az érintett szülőtől öröklik a betegséget, vagy a betegség ún. „de novo” jelenik meg a szaporítósejtek (petesejtek vagy spermiumok) DNS-ében szerzett mutáció alapján.

Népességvizsgálatok azt mutatják, hogy a súlyos monogén betegségek előfordulása 1 millió élveszületésre vetítve 0,36%.

Az európai párok 0,8-1%-a van kitéve annak a kockázatnak, hogy gyermeke súlyos, autoszomális recesszív genetikai betegségben szenved.

A gyermekek körülbelül 6%-a születik genetikai vagy részben genetikai eredetű, súlyos születési rendellenességgel.

Autoszomális recesszív betegség öröklődése, ha mindkét partner hordozó:

A genetikai vizsgálat elve:

A vizsgálathoz elegendő 3 ml vér, időpontot a ReproGenesis klinika recepcióján lehet kérni.

A hordozószűrési tesztbe bevont betegségek orvosilag jelentős monogénes genetikai rendellenességek, amelyek autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődésűek. A ReproGenesis Klinika négyféle panelt kínál:

  • Panel PANDA Basic: alap prekoncepciós teszt
    Az 5 leggyakoribb recesszív betegség szűrése: cisztás fibrózis (CFTR gén), gerincvelői izomsorvadás (SMN1 gén), nem-szindrómás halláskárosodás (GJB2 gén), törékeny X-szindróma (FMR1 gén) és fenilketonuria (PAH gén). Továbbá trombofíliás mutációk és a meddőség leggyakoribb genetikai okainak kimutatására is irányul (férfiaknál AZF gén, nőknél a hormonstimulációra adott válaszban szerepet játszó gének).

  • Panel PANDA carrier: kiterjesztett prekoncepciós teszt 110 gén vizsgálatával
    Egy kiválasztott génkészlet szűrése a leggyakoribb és klinikailag jelentős örökletes genetikai betegségek azonosítása céljából, amelyek hordozói gyakran előfordulnak a közép-európai populációban.

  • Panel ILGA: kiterjesztett teszt a meddőség genetikai okainak feltárására
    50 gén vizsgálata nők esetében (primer petefészek-elégtelenség, petesejtérés zavara, megtermékenyülés kudarca, embrió fejlődésének leállása, ismétlődő vetélések stb.) és 70 gén vizsgálata férfiak esetében (oligo-astheno-teratozoospermia, azoospermia, ostor rendellenességek, megtermékenyülés kudarca, embriófejlődési zavar, hipogonadotróp hipogonadizmus stb.)

  • Panel PANDA Complete: átfogó teszt – a PANDA carrier és ILGA kombinációja
    Gének széles spektrumának szűrése a reprodukciós kockázat átfogó értékelése céljából.

További eljárás rejtett (recesszív) mutáció észlelése esetén a DNS-ben

Ha a Carrier-teszt egy vagy több génben mutációt talál, célszerű erre a mutációra tesztelni partnerét, akivel a családalapítást tervezi.

Ha a Carrier-teszt a partnerénél mutációt mutat ki ugyanabban a génben, akkor az IVF-ciklus elvégzését az embriók preimplantációs genetikai vizsgálatával (PGT-M) együtt javasoljuk elvégezni, és csak olyan embriókat választani ki az embrióbeültetéshez, amelyek a szülőktől nem örököltek mutációt a vizsgált génben.

Ha az embrió genetikai vizsgálata (PGT-M) csak az egyik szülőtől örökölt mutációt mutat ki, lehetőség van az ilyen embrió beültetésére, de figyelembe kell venni, hogy a gyermek a szóban forgó monogén betegség hordozója lesz, és felnőttkorában hasonló helyzetbe kerül, mint a szülei.

Űrlap

Kérjen szakértőt

Kontakt