Kontakt

Carrier-teszt (hordozói szűrővizsgálat)- rejtett genetikai hibák kimutatása a DNS-ben

A Carrier-teszt egy fogamzás előtti genetikai vizsgálat, amelynek célja a DNS-ben lévő rejtett (recesszív) mutációk kimutatása, amelyek súlyos örökletes genetikai betegségeket okoznak.

Minden ember tudtán kívül általában több genetikai mutáció  hordozója. Ha mindkét partner ugyanazt a mutációt hordozza, akkor jelentős a kockázata annak, hogy az utódoknál az adott betegség teljes mértékben kialakul.

Az európai népességben nagy gyakorisággal előforduló genetikai betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, a gerincvelői izomsorvadás és a törékeny X-szindróma.

A teszt elvégzése nem kapcsolódik a mesterséges megtermékenyítési technikákhoz (IVF).

Tudj meg többet
Lépjen kapcsolatba velünk

A hordozói szűrővizsgálatok olyan genetikai vizsgálatok, amelyeket a tudományos közösség egyre gyakrabban ajánl a tudatos családtervezés keretében. Elsősorban olyan egyének azonosítására használják, akiknél fennáll annak a kockázata, hogy utódaik egy súlyos örökletes genetikai betegség hordozói lesznek.

A genetikai betegségek egészséges hordozói szinte mindig tünetmentesek (a betegség bármiféle tünete nélkül), és nincs olyan családi előzmény, amely a betegség jelenlétére utalna.

A hordozói szűrésbe bevont kórképek orvosilag jelentős monogén genetikai rendellenességek, amelyek autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődésűek.

A hordozói szűrővizsgálatokat olyan pácienseknek szánják:

akiknél a családban előfordult genetikai betegség,

akik rokoni viszonyban állnak egymással,

akik családot terveznek, és szeretnék tudni, hogy bizonyos súlyos genetikai betegségek hordozói-e,

a jövőre nézve tudni akarják, hogy a vizsgált génpanelben szereplő bizonyos mutációk hordozói-e.

Statisztikai adatok és a betegség valószínűsége:

Napjainkban körülbelül 8000 monogén öröklődő betegség ismert, amelyek között vannak recesszív és domináns változatok is.

  • A recesszív betegség megnyilvánulásának kockázata az utódokban 25% a hordozói partnereknél.
  • Domináns genetikai betegség esetén a kockázat 50%, ebben az esetben azonban az utódok vagy az érintett szülőtől öröklik a betegséget, vagy a betegség ún. „de novo” jelenik meg a szaporítósejtek (petesejtek vagy spermiumok) DNS-ében szerzett mutáció alapján.

Népességvizsgálatok azt mutatják, hogy a súlyos monogén betegségek előfordulása 1 millió élveszületésre vetítve 0,36%.

Az európai párok 0,8-1%-a van kitéve annak a kockázatnak, hogy gyermeke súlyos, autoszomális recesszív genetikai betegségben szenved.

A gyermekek körülbelül 6%-a születik genetikai vagy részben genetikai eredetű, súlyos születési rendellenességgel.

Autoszomális recesszív betegség öröklődése, ha mindkét partner hordozó:

A genetikai vizsgálat elve:

A vizsgálathoz 3 ml vér elegendő; kérjük, időpontfoglaláshoz vegye fel a kapcsolatot a ReproGenesis klinika recepciójával.

A Genoma társaság Genescreen® Carrier tesztjeit rendkívül fejlett, újgenerációs szekvenálással (NGS) végzik – egy olyan technológiával, amely a nukleáris és mitokondriális genomot vizsgálja az orvosilag fontos gének széles körű lefedettségével.

A Genescreen® teljes exonszekvenálást végez (azaz elemzi a gén minden olyan részének DNS-szerkezetét, amely részt vesz a fehérje előállításában), hogy azonosítsa a tesztpanelben szereplő gén összes mutációját.

A Genescreen® négyféle szűrőpanelt kínál a vizsgált gének száma alapján:

  • Panel Focus: 30 gén (30+ genetikai feltétel)
    A leggyakoribb recesszív és X-hez kötött genetikai rendellenességek szűrése az európai populációban, mint például a cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység, béta-thalassémia és örökletes süketség.
  • Panel Protect: több mint 120 gén (140+ genetikai feltétel)
    A célzott gének szűrése a leggyakoribb és klinikailag jelentős örökletes genetikai betegségek azonosítása
  • érdekében, amelyek magas hordozófrekvenciával fordulnak elő az általános és specifikus populációkban.
  • Panel Easy-Donor: több mint 400 gén (450+ genetikai feltétel)
    Tartalmazza a leggyakoribb és klinikailag releváns betegségeket, beleértve az egyes etnikai csoportok számára specifikus rendellenességeket is.
  • Panel Complete: több mint 2000 gén (2100+ genetikai feltétel)
    Széles körű gének és genetikai rendellenességek szűrése, amelyeket általános populációkban figyeltek meg, és amelyeket az ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) és az ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) ajánl, beleértve a specifikus genetikai rendellenességeket. Ezt a legkiterjedtebb panelt ajánlják rokoni házasság esetén, ismert családi anamnézis alapján (ha a kockázati gén szerepel a szűrőpanelben), vagy a reprodukciós kockázat átfogó felmérése érdekében.

További eljárás rejtett (recesszív) mutáció észlelése esetén a DNS-ben

Ha a Carrier-teszt egy vagy több génben mutációt talál, célszerű erre a mutációra tesztelni partnerét, akivel a családalapítást tervezi.

Ha a Carrier-teszt a partnerénél mutációt mutat ki ugyanabban a génben, akkor az IVF-ciklus elvégzését az embriók preimplantációs genetikai vizsgálatával (PGT-M) együtt javasoljuk elvégezni, és csak olyan embriókat választani ki az embrióbeültetéshez, amelyek a szülőktől nem örököltek mutációt a vizsgált génben.

Ha az embrió genetikai vizsgálata (PGT-M) csak az egyik szülőtől örökölt mutációt mutat ki, lehetőség van az ilyen embrió beültetésére, de figyelembe kell venni, hogy a gyermek a szóban forgó monogén betegség hordozója lesz, és felnőttkorában hasonló helyzetbe kerül, mint a szülei.

Űrlap

Kérjen szakértőt

ReproGenesis
Közösségi hálózatok
Facebook Twitter Linkedin Youtube Instagram Pinterest
Hírek
Kontakt