Hogyan szűrhető ki a kromoszóma rendellenesség terhesség esetén?

Kromoszóma rendellenesség

Amikor pozitív lesz a terhességi teszt, természetesen elsősorban nem félelmekkel, hanem örömmel és izgalommal jó várni az új családtag érkezését. Mégis a szülővé válás része, hogy azonnal felelősséget érzünk babánk állapotáért és egészségéért. Éppen emiatt már a terhesség korai szakaszában érdemes sorra venni, mely várandóssági problémák, kromoszóma rendellenességek kapcsán lehetünk veszélyeztetett helyzetben, valamint milyen vizsgálatokat tudunk igénybe venni ahhoz, hogy időben információt szerezzünk a magzat egészségéről. Mit jelent és kinél léphet fel magasabb kockázat? Mit tehetünk ezek megelőzéséért, illetve milyen módszereket érdemes választani a szűrésre?

Terhességi félelmek: kromoszóma rendellenességgel születik a baba

Az első öröm vagy meglepetés után a terhesség előrehaladtával nemcsak a rosszullétek érkeznek el, de a várakozás mellett a félelmek is. Az egyik leggyakoribb kérdés a harmadik hónap közeledtével érkezik el, és arra irányul, hogy vajon lehet e egészségügyi problémája a magzatnak. Sokan félnek attól, hogy gyermekük valamilyen kromoszóma rendellenességgel születik, ezért igyekeznek mielőbb vizsgálatokat végeztetni. Mit is jelent pontosan a kromoszóma rendellenesség?

A kromoszómák valójában sejtjeink genetikai információit rejtik magukban egy hosszú DNS formájában: testi sejtjeink nagy többsége 23 pár kromoszómát tartalmaz. Amikor a gyermek megfogan, az apa és az anya egyaránt 23-23 kromoszómát örökít tovább számára. A folyamat során azonban problémák léphetnek fel, és egy mutáció következményeként megváltozhat adott kromoszóma vagy annak száma. Ez pedig a gyermek testi és/ vagy értelmi fogyatékosságához vezethet.

Melyek a legismertebb kromoszóma rendellenességek?

Egyes kromoszóma rendellenességek ismertebbek, mivel gyakrabban találkozunk velük a közbeszédben. Egyre többet tud róluk az orvostudomány, és egyre többször jelennek meg filmek, könyvek, műsorok, cikkek, színházi előadások részeként is, ezzel is megalapozva az elfogadást és az informáltságot. Nézzük, melyek a legismertebbek a kromoszóma rendellenességek közül!

Down-szindróma

Mivel az egyik leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a 21-es számú kromoszóma kettő helyett háromfelé való osztódása, a Down-szindrómát általában mindenki jól ismeri. Nevét Langdon Down angol orvosról kapta, aki elsőként írta le összefoglalóan a jellemzőit a 19. században. Az előfordulási arányok tekintetében körülbelül minden 600. baba születik triszómával, azaz a 21. kromoszóma triplázódásával. Gyakori, hibás elnevezése a Down-kór, hiszen mivel nem betegség, hanem egy állapot, a pontos diagnózist a Down-szindróma jelenti. Jellemzői: az izmok lazasága, a végtagok rövidsége, alacsony termet, pici, lapos orr, ferde vágású szem. Értelmi képességeik lassabbak lehetnek, de jól taníthatóak. A Down-szindrómások különböző módokon funkcionálhatnak. Nem öröklődő állapotról van szó, az előfordulási esély viszont az anya életkorával párhuzamosan nő.

Patau szindróma

Szintén triszómával kapcsolatos állapot, amely a 13-as kromoszóma többszöröződésével függ össze. Utóbbi háromszoros változata ott lehet minden sejtben, vagy a sejteknek csak egy részében. A Patau-szindróma ritkább, mint a Down, 10 ezerből egy gyermeknél fordul elő. Ezzel együtt sokkal súlyosabb diagnózist jelent: a Patau-szindrómás újszülöttek átlag kora ugyanis egy hónapra tehető. Súlyos szellemi fogyatékosság, a szemek túl közeli elhelyezkedése vagy összenövése, a fejbőr hiánya, izomremegés kísérheti.

Edwards szindróma

A 13-as kromoszóma háromszorozódása körülbelül minden háromezredik magzatot érinti. Az Edwards szindrómás babák sokszor az élettel összeegyeztethetetlen jellemzőkkel jönnek világra, éppen ezért heteket, hónapokat maradnak életben, ennek legfőbb okai a szív-és légzési problémák. Jellemzőjük a fej, az arc, illetve a végtagok abnormalitásai, anatómiai eltérései.

Turner-szindróma

Itt nem a kromoszóma többségéről, sokkal inkább hiányáról van szó: az egyik X kromoszóma nincs, vagy módosult formában fordul elő, ez pedig a Turner-szindróma kialakulásához vezet. Kizárólag lányoknál jellemző ez az állapot, és egyik legfontosabb ismertetőjegye az alacsony termet. Általában óvodáskorban már észrevehető a szindróma jelenléte, amelynek legfőbb hatása azonban a petefészek korai károsodása. Gyakori a szívrendellenesség, a kezek, lábak megvastagodása: a Turner-szindróma nem jár értelmi fogyatékossággal, 2500 lány újszülöttből egyet érint.

Miért fontosak a genetikai szűrések gyerekvállalás előtt?

Valójában még ha tisztában is vagyunk a kockázati tényezőkkel, a genetikai szűrés minden kismamának ajánlott, legyen veszélyeztetett kategóriában, vagy sem. A kromoszóma rendellenességek esélye ugyanis bizonyos tényezők hatására növekszik, azonban sokszor véletlenszerű az előfordulás és olyan esetben is történhet mutáció, ahol sem egészségügyi, sem életkori, sem öröklött jellemzők nem utalnak erre. Ezek a vizsgálatok pedig lehetővé teszik a szülők számára, hogy teljesebb képet kapjanak leendő gyermekük egészségügyi kilátásairól, és egyúttal segítik őket abban, hogy felkészülten vállaljanak gyereket, tudva a lehetséges kockázatot.

Mi befolyásolhatja a rendellenességek kockázatát?

A kockázati tényezők között az anya és apa családjában előforduló genetikailag öröklődő problémák mellett más tényezők is szerepet játszanak. Így a fizikai-kémiai fertőző behatások, ha a pár nő tagja X kromoszómához kötött recesszíven öröklődő betegséget hordoz, illetve, ha a pár egyik tagja autoszomális domináns módon öröklődő betegségben szenved. A korábbi vetélések, halva szülések is jelenthetnek kockázatot. Emellett nagy szerepe lehet az édesanya életkorának: 35 év felett a genetikai tanácsadás ajánlott, 37 év felett pedig kötelező. Az egészséges, megfelelő életkorban lévő párok esetén is előfordulhat kromoszóma rendellenesség az újszülöttnél: ennek esélye 5,5 százalék.

Lombikeljárás és genetikai vizsgálatok

Számos kutatás irányult arra, hogy a mesterséges megtermékenyítés kapcsán, nagyobb-e a fejlődési rendellenesség esélye, mivel a lombikos babák között arányaiban több volt a hasonló probléma. Azonban az eredmények arra világítottak rá, hogy az arányt nem maga az eljárás, hanem a meddőség tényezői okozhatják: például a kevésbé jó minőségű spermiumok, petesejtek előfordulása.

A lombikeljárás előtt természetesen elvégezhetőek ugyanazok a szülőkre vonatkozó genetikai szűrések, mint a gyermektervezés időszakában álló természetes fogantatásra készülő párok esetében. Emellett a már említett embriókorban zajló beültetés előtti szűrések is igénybe vehetőek a meghatározott feltételek mellett: azaz, ha tíz százaléknál nagyobb az esélye egy monogénes öröklődő betegségnek.

Milyen típusú vizsgálatok jöhetnek szóba?

Hordozóságszűrés

Egyes szűrések akár a fogantatás előtt is elvégezhetőek, ilyen például a hordozóságszűrés, amely a rejtetten örökölhető genetikai betegségek kiszűrésére alkalmas. Ezt a terhesség előtt vagy a terhesség 15. hetéig lehet elvégezni és vérvétel alapján történik. A módszer lényege, hogy kiszűrje azt a mintegy 300 betegséget, amely egy-egy gént érint, és ha ezt az apa, illetve az anya egyaránt hordozza, 25 százalék van a továbbörökítésére. A hordozóságszűrés a nemekhez köthető genetikai betegségeket is képes kimutatni.

SMA hordozóságszűrés

A spinális izomatrófia egy speciális és öröklődő típusa az izomsorvadásnak. Nevét az SMA1 gén kapcsán kapta, amelynek meghibásodása okozza a problémát. A szülő hordozhatja a hibás gént és lehet tünetmentes. Bár a betegség minden tízezredik gyermeket érint, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, 25 százalék az esély az SMA betegségre. Utóbbi lényege, hogy az idegsejtek folyamatos pusztulása sorvadást idéz elő az izmokban. A nyak, törzs és a végtagok egyaránt érintettek: életveszélyes állapotot pedig a bordák és légzőizmok leépülése okoz.

Cisztás fibrózis hordozóságszűrés

A tüdőt és bélrendszert érintő súlyos betegség, amely során a külső-belső nyálkahártyák nedvességéért felelős fehérje működése nem megfelelő. A betegség hordozósági szűrése azért lehet fontos, mert ha egyik szülő hordozza a hibás gént, a gyerek 50 százalékos eséllyel szintén hordozó lesz. Míg, ha mindketten érintettek, 25 százaléka annak, hogy a baba ezzel a betegséggel születik.

Preimplantációs genetikai tesztek

A hasonló módszerek lényege, hogy a beágyazódás előtti embriót vizsgálják. Amennyiben a pár lombikeljárásban vesz részt és genetikailag öröklődő betegség található a családban, érdemes ezeket a szűréseket elvégezni.

Hogyan segíti a genetikai vizsgálat a kockázatok mérséklését?

A PGT, vagyis a preimplantációs genetikai tesztelésnek 3 típusát különböztetjük meg, bár lényegében mindhárom módszer arra szolgál, hogy minimalizálódjon a genetikailag hibás embrió beültetésének a kockázata.

PGT típusai

PGT-A

A módszer az embriók kromoszómaszámában történő változásokat jelzi. A célja, hogy azonosítsa azokat az embriókat, amelyeknek nem megfelelő számú kromoszómájuk van (pl. Down-szindróma esetén extra 21-es kromoszóma).

PGT-M

Ez a teszt arra szolgál, hogy azonosítsa azokat az embriókat, amelyek egy adott örökletes betegséget hordoznak. Ha a szülők tisztában vannak azzal, hogy a családjukban előfordult már valamilyen ritka genetikai betegség, akkor a módszer segítségével ki lehet választani azokat az embriókat, amelyeknek a legnagyobb esélye van a beágyazódásra és a helyes fejlődésre.

Érdemes röviden kitérni arra, hogy mi a különbség a PGT-A és a PGT-M között. A PGT-A-val a kromoszomális rendellenességeket vizsgálják, de általánosan. Elválasztják azokat az embriókat, melyeknél bármilyen kromoszomális változás van, de ez a módszer nem olyan konkrét, mint a PGT-M, amivel az előre feltételezett öröklődő betegségeket lehet kideríteni. Ehhez viszont ismerni kell azt, hogy milyen betegségek hordozója lehet valamelyik szülő.

PGT-SR

Ezzel a vizsgálattal azokat az embriókat lehet kiszűrni, amelyeknél strukturális rendellenesség vagy transzlokáció fordul elő. Ez akkor ajánlott, amikor a szülőknél valamilyen kromoszóma szerkezeti eltérés található.

A preimplantációs tesztelés folyamata

Mindhárom esetben a megtermékenyült petesejtekből fejlődő embrióknál az 5. napon szövettani mintát (biopsziát) vesznek, és egy külső laboratóriumban a kiválasztott PGT módszerrel bevizsgálják. Ehhez szükséges, hogy az embriók az 5-6. napon olyan fejlődési fázisban legyenek, hogy biztonságosan lehessen szövetmintát venni.

A biopszia vétel után az embriókat lefagyasztják, mert a PGT eredményére mintegy 3 hetet kell várni. És csak az eredményt követően lehet kezdeni a felkészülést a fagyasztott embrió beültetésre.

Érdemes tisztában lenni azzal, hogy szövetmintát csak friss embriókból lehet venni, fagyasztott embriók esetén ugyanis a felengedést követő újabb fagyasztás roncsolást idézhet elő.

A megfelelő PGT módszer kiválasztása függ többek között a páciens és partnere anamnézisétől, korától, a páciens korábbi spontán vetéléseitől. A PGT vizsgálat elvégzéséhez ugyanakkor mindkét szülőtől szükség van kariotipizálásra (citogenetika).

A tájékozottság egy lépés a megoldás felé

Amikor kezünkbe fogjuk a pozitív terhességi tesztet, vagy csak eldöntjük, hogy itt az idő a gyermekvállalásra, könnyebb nem foglalkozni az esetleges nehézségekkel vagy kockázatokkal. Ha nagy levegőt is kell venni hozzá, érdemes minél szélesebb körben tájékozódni, legalább egy összetettebb genetikai vizsgálatot elvégeztetni már az első trimeszter végével. Amennyiben meddőséggel küzd a leendő szülőpár, tanácsos olyan klinikát választani, ahol komplex támogatást kapnak.

A Reprogenesis falai között nemcsak a sikertelen fogantatás okai és megoldásai deríthetőek fel, de a szükséges prenatális tesztelés is elvégezhető bármelyik típusú mesterséges megtermékenyítés esetén.